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Conoce por qué motivos el niño puede salir con este problema que condiciona toda su vida.
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wapEs una anomalía genética debida a una alteración cromosómica. Como consecuencia de dicha anomalía se produce un conjunto de manifestaciones clínicas que confiere a las personas con síndrome de Down un aspecto característico.
¿Por qué se produce?
En el 95% de los casos se debe a un cromosoma extra (el par 21 en lugar de tener 2 cromosomas tiene 3, de ahí la denominación de trisomía 21). El riesgo de trisomía aumenta con la edad de la madre, y se incrementa notablemente a partir de los 35 años. En un pequeño porcentaje de casos el síndrome de Down es consecuencia de otra alteración cromosómica pero de tipo estructural (traslocación) que es independiente de la edad materna.
¿Cuáles son los síntomas?
Desde el punto de vista físico presentan un conjunto de anomalías muy peculiares que son particularmente evidentes en la cara (ojos sesgados, nariz corta, lengua grande y prominente y rostro ancho y chato), cabeza pequeña, cuello corto, manos pequeñas y dedos cortos. Con frecuencia presentan malformaciones congénitas asociadas (cardiacas y/o digestivas). Además todas las personas con síndrome de Down tienen, en mayor o menor intensidad, deficiencia mental.
¿Cómo se diagnostica?
La confirmación del diagnóstico se realiza con el cariotipo que permite visualizar la alteración cromosómica responsable (trisomía 21 o traslocación). El diagnóstico prenatal es posible y puede realizarse por métodos invasivos (amniocentesis) y no invasivos (ultrasonografía y el triple screening que se realiza en suero de la madre).
¿Cómo se trata?
Las anomalías cromosómicas en la actualidad no tienen tratamiento, pero los niños con síndrome de Down, como todos los niños, tienen derecho a gozar de la mejor salud posible. El gran progreso que se ha producido en la salud de las personas con síndrome de Down durante los últimos años ha permitido avanzar de forma paralela en el campo de la educación.
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